矮小症通常有这些症状表现。一般来说，3岁以下儿童每年身高增长低于7厘米，3岁至青春期前每年增长低于5厘米，青春期每年增长低于6厘米，可能是矮小症的信号。
身高明显低于同龄人
身高落后：孩子的身高明显低于同年龄、同性别正常儿童群体的平均身高2个标准差以上，或者低于正常曲线的第3百分位数。比如在班级里，同样年龄的孩子，其他孩子都在正常身高范围，而患矮小症的孩子身高明显比他们矮很多。生长速率缓慢：除了最终身高低，生长速度也不正常。像婴幼儿期（1岁内）生长速率小于7厘米/年，儿童期（1 - 青春期前）小于5厘米/年，青春期小于6厘米/年，都要警惕。
外貌有特殊表现
面容幼稚：脸部看起来比较稚嫩，和实际年龄不太相符。比如一个10岁的孩子，面容还像7、8岁的孩子一样，没有正常青春期发育带来的面容变化。体态异常：部分患儿可能有体态方面的异常，比如体型不匀称，有的是上下身比例失调等情况。比如上身和下身的长度比例和正常儿童不一样，出现明显偏差。
伴随其他疾病表现
内分泌疾病相关表现：如果是由内分泌疾病引起的矮小症，还会有相应表现。比如甲状腺功能减退引起的矮小症，孩子可能会有怕冷、智力发育稍迟缓、食欲差等表现；如果是生长激素缺乏导致的，可能还会伴有性腺发育延迟等情况，像青春期应该出现的第二性征发育不明显等。遗传代谢性疾病表现：一些遗传代谢性疾病导致的矮小症，还会有其他系统的表现。比如粘多糖病引起的矮小症，可能会有角膜浑浊、关节畸形等表现；先天性卵巢发育不全综合征导致的女孩矮小症，除了身材矮小，还可能有颈蹼、肘外翻等特殊体征。