矮小症主要表现为身高明显低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差（SD）以上，或者低于正常儿童生长曲线的第3百分位。比如，3岁以下儿童每年身高增长低于7厘米，3岁至青春期前每年增长低于5厘米，青春期每年增长低于6厘米，都可能提示矮小症。
身高增长缓慢
儿童不同阶段的身高增长参考： 婴幼儿期（出生到1岁）是身高增长的第一个高峰期，1岁时身高约为出生时的1.5倍，即约75厘米。幼儿期到青春期前，每年身高增长应保持一定速度。如果孩子在这些阶段身高增长明显慢于正常速度，就要警惕矮小症。例如，3 - 12岁儿童，正常情况下每年身高增长应在5厘米以上，如果连续半年每年增长不足5厘米，需引起重视。
外观表现异常
身体比例异常： 部分矮小症儿童可能存在身体比例不协调的情况。比如，有些患儿头围相对较大，身体其他部位生长相对缓慢，导致头身比例失调。还有些患儿可能出现骨骼发育落后的表现，如前囟闭合延迟、出牙延迟等。面容特殊： 一些由特定病因引起的矮小症患儿会有特殊面容。例如，先天性甲状腺功能减退症患儿可能出现颜面黏液性水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大且常伸出口外等面容特征；特纳综合征女孩可能有颈蹼、后发际低、盾状胸等表现。
伴随其他症状
内分泌相关症状： 如果是由内分泌疾病导致的矮小症，还可能伴随其他内分泌相关症状。比如，生长激素缺乏症患儿除了身材矮小外，可能伴有智力正常，但身体各部分发育比例基本正常；而甲状腺功能减退引起的矮小症，除身高落后外，还可能出现精神差、嗜睡、食欲减退、便秘等甲状腺功能减退的表现。另外，性早熟引起的矮小症，在早期可能会有身高增长加速，但随后会因骨骺过早闭合导致最终身高较矮，同时可能伴有第二性征提前出现，如女孩8岁前出现乳房发育，男孩9岁前出现睾丸增大等。