渐冻人症医学上称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），目前其确切病因尚未完全明确，但研究发现可能与遗传因素、基因变异以及环境因素等有关。据统计，约5%-10%的渐冻人症患者有明显家族遗传倾向。
遗传因素方面
基因突变相关： 超氧化物歧化酶1（SOD1）基因的突变是导致家族性渐冻人症的常见原因之一。如果家族中有渐冻人症患者，携带特定SOD1基因突变的亲属患该病的风险会显著增加。比如有家族史的人群中，若携带相关突变基因，发病概率比普通人群高很多。遗传模式特点： 家族性渐冻人症多数呈常染色体显性遗传，也就是说只要父母一方携带致病基因，子女有50%的概率遗传该致病基因从而患病。
基因变异角度
其他基因变异影响： 除了SOD1基因，还有一些其他基因的变异也与渐冻人症的发生相关。例如，TAR DNA结合蛋白43（TDP - 43）基因的变异，会影响蛋白质的正常功能，进而导致运动神经元逐渐受损，引发渐冻人症相关症状。
环境因素范畴
重金属暴露影响： 长期接触某些重金属可能是诱因之一。比如长期处于铅污染环境中的人，患渐冻人症的风险可能会升高。研究发现，铅等重金属会干扰神经细胞的正常代谢和功能，对运动神经元产生不良影响。病毒感染推测： 有研究推测某些病毒感染可能与渐冻人症的发生存在关联。例如，肠道病毒感染等，虽然目前还没有确凿证据表明病毒感染直接导致该病，但一些流行病学调查发现部分渐冻人症患者在发病前有过相关病毒感染的经历，不过这还需要更多深入研究来证实其具体的作用机制。