先天性巨结肠症主要的症状表现如下：首先，患儿出生后多在24-48小时内出现胎便排出延迟的情况，正常新生儿多数在出生后24小时内排出胎便，而先天性巨结肠症患儿往往延迟，有的甚至需要通过灌肠等方式才能排出胎便。
排便困难方面
便秘情况： 随着患儿长大，会逐渐出现顽固性便秘。表现为大便次数少，好几天才排一次便，而且大便干结，排便费力。比如有的患儿可能一周才排便1-2次，排便时需要用力屏气，小脸憋得通红。腹胀表现： 腹胀是常见症状之一，而且会进行性加重。新生儿时期可能就有腹胀，随着年龄增长，腹胀越来越明显，腹部膨隆，像鼓一样，有时可以看到肠型，也就是肠子隆起的形状。
胃肠道症状方面
呕吐现象： 小婴儿可能会出现呕吐，呕吐物多为奶汁、胆汁等。病情较轻的可能只是偶尔呕吐，病情较重的则频繁呕吐，呕吐物量较多。比如有的患儿一天会呕吐2-3次，呕吐物含有未消化的奶和一些黄绿色的胆汁。食欲减退： 患儿往往食欲不佳，不想吃东西，对奶的摄入减少，影响营养的吸收，导致体重增长缓慢。
全身表现方面
发育迟缓： 由于长期排便不畅、营养吸收不良，患儿会出现生长发育迟缓的情况，身高、体重增长速度低于正常同龄儿童。比如正常同龄孩子3个月能长多少体重，先天性巨结肠症患儿可能明显低于这个增长值。营养不良： 长期的胃肠道功能紊乱，导致营养物质不能很好地被吸收，患儿会出现面色苍白、皮肤干燥、精神萎靡等营养不良的表现。