唐氏综合征主要是由染色体异常导致的，具体来说是人体第21号染色体多了一条，也就是出现了三体现象。据统计，唐氏综合征的发生与孕妇年龄密切相关，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高，比如35岁以上孕妇生育唐氏综合征患儿的概率会明显增加。
染色体异常的根源
母亲因素： 卵子形成过程中，21号染色体不分离是常见原因。随着女性年龄增长，卵子老化，发生染色体不分离的几率会逐渐升高。例如，25 - 29岁女性生育唐氏儿的概率约为1/1185，而40 - 44岁时概率上升到1/106。父亲因素： 父亲精子形成过程中21号染色体不分离也可能导致唐氏综合征，但相对母亲因素来说概率较低。不过，父亲年龄过大也会有一定影响，比如45岁以上父亲生育唐氏儿的风险也会有所增加。
遗传与环境的关联
遗传易感性： 如果家族中有过唐氏综合征患儿生育史，那么再次生育唐氏儿的风险会高于普通人群。但这种遗传因素并不是绝对的，只是相对增加了风险概率。环境因素： 一些环境因素可能会对染色体产生影响，不过目前明确的环境致唐氏综合征的因素相对较少。比如长期接触放射性物质、某些化学毒物等，可能会在一定程度上增加染色体异常的风险，但这不是主要的致病原因。
筛查与预防途径
产前筛查： 孕妇可以通过产前血清学筛查、无创产前基因检测等方法来初步判断胎儿患唐氏综合征的风险。例如，无创产前基因检测准确率较高，能达到90%以上，一般在孕12 - 22周+6天进行检测。产前诊断： 如果产前筛查提示高风险，还需要进行羊水穿刺或绒毛活检等产前诊断方法来确诊。羊水穿刺一般在孕16 - 22周进行，通过抽取羊水检测胎儿染色体情况，能准确判断胎儿是否患有唐氏综合征。