唐氏综合症主要是由染色体异常导致的，具体来说是人体细胞内第21对染色体多了一条，也就是出现了三体现象。据统计，唐氏综合症的发生与孕妇的年龄有很大关系，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险越高，比如35岁以上孕妇生出唐氏儿的几率会明显增加。
染色体异常的原因
母亲卵子异常： 在卵子形成过程中，细胞分裂出现差错，导致第21对染色体没有正常分离，从而多了一条。这可能与母亲的年龄有关，随着女性年龄增长，卵子发生畸变的概率会升高。例如，25岁女性生育唐氏儿的概率约为1/1300，而40岁时则上升到1/106。父亲精子异常： 父亲的精子在形成过程中，第21对染色体也可能出现分离异常的情况，使得精子携带了额外的一条21号染色体，当这样的精子与卵子结合后，就会形成唐氏综合症的胚胎。不过父亲方面导致的情况相对母亲来说比例要低一些。
其他相关因素
遗传因素： 虽然大部分唐氏综合症是由于生殖细胞在减数分裂时的染色体不分离所致，但也有极少量的情况是由遗传因素引起的，比如家族中有唐氏综合症的遗传倾向，存在相关的染色体易位等情况。不过这种遗传因素导致的唐氏综合症相对少见。环境因素： 一些外界环境因素可能会增加染色体异常的风险，比如孕妇在孕期接触了某些化学物质，像苯、甲醛等；或者受到了辐射，例如大剂量的X射线照射等。但这些环境因素导致唐氏综合症的概率相对较低，主要还是以染色体自身的异常为主因。总之，唐氏综合症主要是由于染色体异常引起，其中母亲年龄是比较重要的影响因素，同时也存在父亲精子异常、遗传因素以及环境因素等相关情况，但核心还是染色体的数目或结构发生了改变。