巧克力囊肿主要是异位的子宫内膜在卵巢内生长，每次月经周期局部都会出血，进而形成单个或多个囊肿，其内容物像巧克力样。
子宫内膜异位种植
经血逆流种植： 女性在月经期间，子宫内膜碎屑可能会随着经血逆流，经输卵管进入盆腔，种植在卵巢表面或盆腔其他部位，逐渐生长形成巧克力囊肿。据统计，约有10% - 15%的女性存在经血逆流的情况，但并不是所有人都会发展为巧克力囊肿。医源性种植： 比如剖宫产手术时，子宫内膜组织可能被带到腹壁切口处，或者在做妇科手术时，将子宫内膜组织带至其他部位，之后这些异位的内膜组织就可能逐渐形成巧克力囊肿。
体腔上皮化生
盆腔腹膜化生： 盆腔腹膜原本是体腔上皮的一部分，在某些因素刺激下，可能会化生为子宫内膜样组织，进而发展成巧克力囊肿。例如长期的炎症刺激可能会诱发这种化生过程。卵巢表面上皮化生： 卵巢表面的上皮也属于体腔上皮，当受到激素等因素影响时，可能发生化生，形成异位的内膜组织，逐渐形成巧克力囊肿。
免疫系统异常
免疫监视功能缺陷： 人体的免疫系统正常情况下可以识别和清除异位的内膜组织，但如果免疫系统出现异常，比如免疫监视功能缺陷，就不能及时清除异位的内膜，导致其在卵巢等部位持续生长，形成巧克力囊肿。有研究发现，巧克力囊肿患者体内的免疫细胞功能存在一定异常。自身免疫反应： 部分巧克力囊肿患者存在自身免疫反应，身体的免疫系统错误地将异位的内膜组织当作外来异物进行攻击，但这种攻击不能完全清除异位内膜，反而导致局部炎症反应，促进巧克力囊肿的形成和发展。