什么是原发性醛固酮增多症

原发性醛固酮增多症是一种由于肾上腺皮质分泌过多醛固酮,导致水钠潴留、血容量增多、肾素 - 血管紧张素系统受抑制的内分泌疾病。据统计,在高血压患者中,约有5% - 10%是由原发性醛固酮增多症引起的。

病因是什么

肾上腺皮质病变: 最常见的是肾上腺皮质腺瘤,约占原发性醛固酮增多症的60% - 80%,多为单侧单发的小腺瘤。另外,肾上腺皮质增生也较为常见,约占10% - 40%,通常是双侧肾上腺皮质弥漫性或结节性增生。还有极少数情况是肾上腺皮质癌,这种情况非常罕见。遗传因素: 部分原发性醛固酮增多症与遗传有关,比如家族性醛固酮增多症,具有一定的遗传倾向,可能是常染色体显性遗传。

有哪些临床表现

高血压: 几乎所有患者都有高血压,且一般为持续性高血压,血压水平较高,多在160 - 200/90 - 110mmHg之间。有些患者的血压对常用降压药物效果不佳。低血钾: 约有1/3 - 1/2的患者会出现低血钾相关表现。患者会感觉四肢无力、麻木,严重时可能出现周期性瘫痪,即四肢肌肉无力甚至瘫痪,活动受限。还可能出现多尿、夜尿增多等表现,这是因为低血钾影响了肾小管的功能,导致尿液浓缩功能下降。其他表现: 长期低血钾还可能影响心脏功能,出现心律失常等情况。部分患者可能有头痛、多饮等表现。

如何诊断

血液检查: 会检测血钾水平,患者通常有血钾降低,一般低于3.5mmol/L。同时,血浆醛固酮水平升高,血浆肾素活性降低,且醛固酮与肾素活性的比值(ARR)会明显升高,这是筛查原发性醛固酮增多症的重要指标,ARR大于30时高度提示原发性醛固酮增多症。尿液检查: 24小时尿钾排泄量会增加,一般大于25mmol/24h。尿钠排泄量也会增多。影像学检查: 超声检查可以初步筛查肾上腺是否有占位性病变。CT或磁共振成像(MRI)检查能够更清晰地显示肾上腺的形态,有助于发现肾上腺的腺瘤或增生等病变,对于定位诊断很有帮助。