马蹄肾是一种先天性肾脏发育畸形，主要是在胚胎发育过程中形成的。在胚胎早期，两侧肾脏的输尿管芽相互靠近，导致两肾的下极在中线处融合，形成马蹄形，这一过程大约发生在胚胎发育的第4-7周。
胚胎发育因素导致
胚胎早期融合： 在正常胚胎发育时，肾脏从盆腔逐渐上升到腰部。如果在这个过程中，两侧肾脏的生肾组织相互靠近，就容易使两肾的下极发生融合。一般认为，胚胎第4周时，两侧输尿管芽向头侧生长过程中，靠近中线并相互融合，从而引起两肾下极融合形成马蹄肾。
遗传因素影响
遗传倾向存在： 有研究发现，马蹄肾具有一定的遗传倾向。如果家族中有亲属患有马蹄肾，那么后代患马蹄肾的风险可能会增加。虽然具体的遗传机制还不完全清楚，但染色体等遗传因素在其中起到了一定作用。例如，某些染色体上的基因异常可能会干扰肾脏正常的发育过程，增加马蹄肾发生的几率。
环境因素作用
孕期环境影响： 母亲在孕期的一些不良环境因素也可能影响胎儿肾脏的发育，增加马蹄肾的发生风险。比如，孕期接触某些有害物质，像一些化学毒物、放射性物质等，可能会干扰胚胎肾脏的正常分化和融合过程。另外，孕期母亲感染某些病毒，如风疹病毒等，也可能对胎儿肾脏发育产生不利影响，导致马蹄肾的形成。