自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究发现与多种因素相关。一般认为遗传因素在其中起到重要作用，有研究显示，自闭症儿童的一级亲属中患自闭症或其他相关精神障碍的概率比普通人群高约20倍。
遗传因素
基因变异： 大量研究表明，基因的变异与自闭症的发生密切相关。例如，某些特定染色体区域的基因异常可能增加自闭症的发病风险。已发现多个与神经发育相关的基因，如SHANK3、FOXP2等基因的突变，可能影响大脑的发育和功能，从而导致自闭症的出现。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的可能性会明显高于普通人群。有数据统计，自闭症患者的同胞患自闭症的概率约为5% - 10%，而普通人群的自闭症患病率约为0.6%左右。
孕期因素
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿大脑的发育，增加胎儿患自闭症的风险。研究发现，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿患自闭症的概率比正常孕妇所生婴儿高2 - 3倍。孕期不良环境： 孕妇在孕期接触某些有害物质，如化学毒物、放射性物质等，也可能对胎儿的神经系统发育产生不良影响，进而引发自闭症。例如，长期处于含有甲醛等有害化学物质的环境中的孕妇，其胎儿患自闭症的几率会有所上升。
新生儿期因素
早产与低出生体重： 早产儿和低出生体重儿患自闭症的风险相对较高。早产是指妊娠满28周至不足37周分娩，低出生体重是指出生体重低于2500克。有研究指出，早产儿患自闭症的概率约为2%，而足月儿患自闭症的概率约为0.4%；低出生体重儿患自闭症的概率比正常出生体重儿高2 - 3倍。新生儿窒息： 新生儿在出生过程中发生窒息，会导致脑部缺氧，影响神经系统的正常发育，从而增加患自闭症的可能性。据统计，有新生儿窒息史的婴儿患自闭症的概率比无窒息史的婴儿高1.5 - 2倍。