唐氏筛查主要包括血清学筛查和超声检查项目。一般在怀孕15 - 20周左右进行，通过检测孕妇血清中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
血清学筛查项目
甲胎蛋白（AFP）： 是一种糖蛋白，正常妊娠时，AFP会随着孕周增加而有一定变化。一般来说，在唐氏筛查中，AFP的水平能为评估胎儿情况提供参考。如果AFP值异常，可能提示胎儿存在某些问题，但它只是一个辅助指标。人绒毛膜促性腺激素（hCG）： 由胎盘滋养层细胞分泌，在唐氏筛查中，hCG的浓度变化也很重要。它与胎儿的染色体状况有一定关联，医生会根据hCG的检测结果来综合判断胎儿患唐氏综合征的风险。
超声检查项目
胎儿颈项透明层（NT）测量： 通常在怀孕11 - 13周+6天进行超声检查测量NT值。正常情况下，NT值应小于2.5毫米。如果NT值增厚，胎儿患染色体异常的风险会增加，比如唐氏综合征等。不过，NT测量受多种因素影响，如胎儿体位等，所以需要专业医生准确测量和评估。胎儿鼻骨检查： 在唐氏筛查相关的超声检查中，胎儿鼻骨的情况也会被关注。如果胎儿鼻骨发育异常，也可能提示胎儿有染色体异常的可能，比如唐氏综合征胎儿的鼻骨往往较短小或发育不良。
综合评估项目
结合孕妇年龄： 孕妇的年龄是唐氏筛查中非常重要的一个因素。一般来说，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险越高。比如，35岁以上的孕妇属于高龄孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，唐氏筛查会将孕妇年龄纳入综合评估，以更准确地计算胎儿患病风险。孕周修正： 准确的孕周对于唐氏筛查结果的准确性也很关键。医生会根据孕妇的末次月经时间等信息来修正孕周，然后再结合血清学指标和超声检查结果等进行综合评估，从而更精准地判断胎儿患唐氏综合征等疾病的风险程度。