遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性溶血性贫血疾病，约25%~50%的患者有阳性家族史。
发病机制方面
遗传突变： 主要是编码红细胞膜蛋白的基因发生突变，比如编码锚蛋白、带3蛋白等的基因异常，导致红细胞膜结构和功能异常。正常红细胞是双凹圆盘状，而患者的红细胞变成球形，变形能力下降。红细胞破坏场所： 这种异常的球形红细胞主要在脾脏内被破坏。脾脏内的巨噬细胞会吞噬变形能力差的球形红细胞，引起溶血。
临床表现方面
贫血表现： 患者可能出现不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力等。一般轻度贫血者可能没有明显不适，中重度贫血时乏力症状会比较明显，活动后加重。黄疸症状： 约有1/3的患者会出现黄疸，表现为皮肤、巩膜黄染。这是因为红细胞破坏增多，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力而积聚引起的。脾大情况： 大多数患者会有脾脏肿大，一般是轻至中度肿大。随着病情进展，脾大可能会逐渐加重。
诊断方法方面
血液检查： 血常规检查可见红细胞呈球形，红细胞渗透脆性试验增高，这是重要的诊断依据之一。一般正常人红细胞渗透脆性试验在0.42%~0.46%氯化钠溶液开始溶血，0.32%~0.34%完全溶血，而患者的红细胞渗透脆性增高，在较高浓度的氯化钠溶液中就开始溶血。骨髓象检查： 骨髓象显示红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞为主，粒细胞和巨核细胞系一般无明显异常。基因检测： 对于疑似病例，可以进行基因检测，以明确是否存在编码红细胞膜蛋白基因的突变，从而确诊遗传性球形红细胞增多症。