自闭症的发生是多种因素共同作用的结果。目前研究显示，约70% - 90%的自闭症风险与遗传因素有关，遗传因素通过染色体异常、基因突变等方式影响大脑发育，从而增加自闭症发生的可能性。
遗传因素方面
染色体异常： 例如22q13缺失综合征等染色体微缺失或微重复综合征，会显著提高自闭症的发病风险。有这类染色体异常家族史的家庭，孩子患自闭症的概率比正常人群高很多。基因突变： 已发现多个与自闭症相关的基因突变位点，如SHANK3基因、FOXP2基因等。如果亲代携带这些突变基因，就有可能遗传给子代，增加子代患自闭症的几率。
环境因素方面
孕期环境因素： 孕妇在孕期接触有害物质，像铅、汞等重金属，会影响胎儿神经系统发育，进而增加孩子患自闭症的风险。另外，孕妇孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，也可能干扰胎儿大脑正常发育，提高自闭症发生概率。分娩过程因素： 早产、低出生体重等分娩相关情况也与自闭症发生有关。早产儿大脑发育尚未完全成熟，低出生体重儿身体各系统发育相对较弱，这些都可能影响神经系统发育，导致自闭症发病风险上升。
神经生物学因素方面
大脑结构异常： 自闭症患儿大脑某些区域存在结构上的异常，比如额叶、颞叶等部位的体积、神经元数量及连接方式与正常儿童不同。这些结构异常会影响大脑的信息处理和传递功能，从而引发自闭症相关症状。神经递质失衡： 大脑中的神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等失衡也可能导致自闭症。例如5 - 羟色胺水平异常，会影响孩子的社交行为、情绪调节等，进而表现出自闭症的相关症状。