自闭症的成因目前尚未完全明确，但有一些相关因素被广泛研究。一般认为，自闭症可能与遗传因素密切相关，有研究显示，如果家族中有自闭症患者，其亲属患自闭症的风险比普通人群高得多，比如同卵双胞胎中一方患自闭症，另一方患病概率可达60%~90%。
遗传因素方面
基因层面：大量研究发现，多个基因的突变或变异与自闭症的发生有关。例如，常见的SHANK3基因等，这些基因的异常可能影响大脑的发育和神经功能，从而增加自闭症的发病风险。家族聚集性：如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的几率明显高于普通人群。有数据表明，自闭症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹）患病风险约为2%~10%，而二级亲属（祖父母、叔伯姑舅等）患病风险也高于一般人群。
孕期因素影响
母体感染：孕妇在孕期如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿的神经系统发育，增加胎儿患自闭症的可能性。比如孕期感染风疹病毒，胎儿患自闭症的风险会有所升高。孕期用药不当：孕妇在孕期不合理使用某些药物，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响。虽然具体药物与自闭症的关联程度因药物种类而异，但一些研究提示，某些特定药物的使用可能与自闭症发病有一定关系。
大脑发育异常
神经结构异常：自闭症患儿的大脑在结构上可能存在异常，例如大脑某些区域的体积、神经元数量或连接方式与正常儿童不同。研究发现，自闭症儿童的额叶、颞叶等区域可能存在发育异常，影响了语言、社交等功能的正常发展。神经递质失衡：大脑中的神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等的失衡也可能与自闭症有关。神经递质在调节情绪、社交行为、认知等方面起着重要作用，当它们的平衡被打破时，可能导致自闭症相关症状的出现。