渐冻人症医学上称为肌萎缩侧索硬化，目前其确切病因尚未完全明确，但有一些相关因素被认为与发病有关。据研究，约10%的患者有家族遗传因素，存在特定基因的突变，比如超氧化物歧化酶1基因等发生突变可能会增加患病风险。
遗传因素相关
家族遗传突变： 约10%的渐冻人症患者是由于遗传因素致病，像超氧化物歧化酶1基因等特定基因发生突变，会使得相关神经细胞更容易出现功能异常，进而引发疾病进程。遗传模式特点： 这类遗传导致的渐冻人症往往呈现出家族性聚集现象，若家族中有亲属患此病，其他家庭成员携带致病基因的概率会相对增加，但并非一定会发病，只是患病风险比普通人群高。
环境因素相关
重金属暴露： 长期接触某些重金属，比如铅等，可能会对神经细胞产生毒性作用，影响神经的正常功能，从而增加患渐冻人症的可能性。有研究发现，在一些重金属污染较为严重的地区，渐冻人症的发病率可能会有所升高。营养缺失： 长期缺乏某些营养物质，例如维生素E、维生素B12等，可能会影响神经细胞的代谢和正常生理功能。有证据表明，营养不均衡的人群患渐冻人症的风险相对更高一些。
神经毒性因素相关
兴奋性氨基酸毒性： 人体神经细胞间传递信号时会涉及到兴奋性氨基酸，如谷氨酸等。当谷氨酸等兴奋性氨基酸过度释放或清除出现异常时，会对神经细胞产生毒性作用，导致神经细胞受损，逐步引发渐冻人症相关的神经功能减退表现。氧化应激损伤： 身体内的氧化应激平衡被打破时，会产生过多的氧自由基，这些氧自由基会损伤神经细胞的结构和功能。比如线粒体功能出现异常时，会影响细胞的能量代谢，同时加剧氧化应激损伤，进而促进渐冻人症的发生发展。