1.遗传方式：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由位于12号染色体长臂上的PAH基因突变导致。
2.基因遗传：正常情况下，人体内的PAH基因能够正常表达，产生足够的苯丙氨酸羟化酶，将苯丙氨酸转化为酪氨酸。然而，当PAH基因发生突变时，酶的活性会降低或缺失，导致苯丙氨酸不能正常代谢，进而在体内积累。
3.遗传风险：如果父母双方都是苯丙酮尿症基因的携带者，那么他们各自将自己的一个突变基因遗传给孩子。如果孩子从父母双方那里都继承了突变基因，那么他就会患上苯丙酮尿症。如果父母双方都是正常人，但都是携带者，那么他们的孩子有25%的机会成为携带者，50%的机会成为正常人，25%的机会患上苯丙酮尿症。
4.治疗方法：苯丙酮尿症的治疗主要是通过饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入量。对于患儿，需要在医生的指导下，食用特殊的低苯丙氨酸配方食品。这种饮食治疗需要终身进行，以避免苯丙氨酸对大脑和神经系统造成损害。此外，定期监测血苯丙氨酸水平和进行其他相关检查也是治疗的重要部分。
需要注意的是，对于有苯丙酮尿症家族史的夫妇，在备孕前或怀孕期间可以进行基因检测，以了解自身的基因情况，从而采取相应的措施。对于已经确诊为苯丙酮尿症的患儿，家长应积极配合医生的治疗，确保孩子的健康成长。