###一、检查目的
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)检查主要用于诊断G-6-PD缺乏症,该疾病是X连锁不完全显性遗传病,可引发新生儿溶血、蚕豆病等溶血性疾病,通过检测红细胞中G-6-PD活性明确是否存在相关疾病风险。
###二、检查方法及原理
1.荧光斑点试验:利用G-6-PD能催化葡萄糖-6-磷酸生成6-磷酸葡萄糖酸内酯,同时使辅酶Ⅱ(NADP⁺)转变为还原型辅酶Ⅱ(NADPH),NADPH在紫外线激发下发出荧光的原理,通过观察荧光出现时间判断G-6-PD活性。
2.硝基四氮唑蓝试验:G-6-PD缺乏时,无法生成足够NADPH,不能使硝基四氮唑蓝(NBT)还原为甲簪,通过观察颜色变化判断G-6-PD活性。
###三、临床意义
1.新生儿溶血:G-6-PD缺乏是新生儿溶血性贫血常见病因,检查可明确新生儿黄疸等情况是否由该因素导致,及时干预预防严重并发症。
2.蚕豆病:食用蚕豆后引发的急性血管内溶血与G-6-PD缺乏密切相关,检查可确诊是否为蚕豆病所致溶血,指导避免接触蚕豆及相关诱因。
3.药物性溶血:部分药物(如磺胺类、抗疟药等)可诱发G-6-PD缺乏者溶血,检查有助于识别高危人群,避免使用此类药物。
###四、特殊人群注意事项
1.新生儿:新生儿期G-6-PD缺乏可能因母乳中氧化性物质诱发溶血,新生儿黄疸等情况需及时检查,母亲若有G-6-PD缺乏史,新生儿更需密切监测。
2.儿童:儿童出现不明原因贫血、黄疸等时,应考虑G-6-PD缺乏可能,进行相关检查,避免接触蚕豆及氧化性药物。
3.成年女性:女性携带G-6-PD缺乏基因时,妊娠等特殊时期需避免使用可能诱发溶血的药物,孕期产检可纳入该项目检查,保障母婴健康。
###五、检查必要性及关联疾病
G-6-PD缺乏症可引发多种溶血性疾病,早期通过检查发现可有效预防溶血性贫血及肾功能损害等严重并发症,对有溶血表现、家族有G-6-PD缺乏症患者、新生儿黄疸原因不明等情况,应积极进行G-6-PD检查。