自闭症在医学上也称孤独症，是广泛性发育障碍的代表性疾病。该疾病起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。以下是自闭症的具体表现症状：
1.社会交往障碍：
自闭症患儿在婴儿期就可能表现出对他人无微笑，缺乏面部表情。
幼儿期对父母或其他亲人不产生依恋，与人缺乏目光对视，对呼唤名字没有反应。
与人交往时缺乏期待与被期待的感觉，不会分享快乐或痛苦，不会通过眼神或肢体表达自己的感受。
兴趣范围狭窄，行为刻板，对非生命物体有特殊的兴趣，例如喜欢旋转的锅盖、单调的嗡嗡声或广告、天气预报等。
2.言语发育障碍：
语言发育明显落后于同龄人，部分患儿甚至不会说话。
即使有语言，也存在鹦鹉学舌、刻板重复、自言自语等现象，语言内容单调。
有些患儿会出现语言倒退，甚至终身不语。
3.兴趣狭窄和刻板重复的行为：
患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。
患儿会出现刻板重复的动作和行为，如反复拍手、转圈、用脚尖走路等。
患儿还可能存在强迫行为，如反复检查、排列物品、重复某些动作等。
4.其他症状：
约3/4的患儿存在精神发育迟滞。
部分患儿在智力低下的同时，还可能存在注意缺陷、多动、冲动、自伤、攻击等行为问题。
约30%~40%的患儿存在癫痫发作。
需要注意的是，自闭症的症状可能因个体差异而有所不同，有些症状可能在早期并不明显，随着年龄的增长才逐渐显现出来。如果怀疑孩子有自闭症倾向，应及时带孩子到专业医疗机构进行评估和诊断。早期诊断和干预对于自闭症患儿的康复至关重要。