21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
21三体综合征的形成原因主要与母亲的年龄有关：
1.（一）高龄产妇（35岁以上）卵细胞老化是发生不分离的重要原因。
2.（二）年轻的母亲也可能生育唐氏综合征患儿，可能与夫妻双方的遗传因素或基因突变有关。
唐氏筛查结果为21三体高风险，建议进一步进行羊水穿刺和胎儿染色体核型分析，以明确诊断。如果确诊为唐氏综合征，患儿可能需要长期的康复治疗和特殊教育支持。