新生儿需要筛查的疾病

新生儿需要筛查的疾病主要有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两种。这两种疾病如果能及早发现、及早治疗,可以避免对新生儿的身体和智力发育造成严重影响。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,患儿体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而蓄积在血液和组织中,引起一系列的症状。患儿会出现头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹、尿液有鼠尿味等症状,如果不及时治疗,可能会导致智力低下、癫痫等并发症。

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或分泌减少引起的一种疾病。患儿甲状腺发育不良或因母亲孕期饮食中缺碘,导致胎儿甲状腺激素合成不足,从而影响胎儿中枢神经系统的发育。患儿会出现吃奶差、哭声低、腹胀、便秘、皮肤粗糙、生理性黄疸时间延长等症状,如果不及时治疗,可能会导致智力低下、身材矮小等并发症。

为了及时发现新生儿是否患有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症,我国目前采用的是足跟采血的方法,在新生儿出生72小时后至7天内,并充分哺乳后进行足跟采血,将血滴在特殊的滤纸片上,然后送检进行检测。一般在新生儿出生后3个月内即可确诊,一旦确诊,应及时给予治疗,越早治疗,对新生儿的身体和智力发育越好。

总之,新生儿疾病筛查是非常重要的,家长应积极配合医生的工作,确保新生儿的健康。