苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或其活性减低而引起的一种遗传性疾病。新生儿筛查是发现该病的重要手段，我国新生儿筛查覆盖率较高，通过筛查能尽早发现患儿。
病因是什么
遗传因素： 它是一种常染色体隐性遗传病，由父母双方携带致病基因传递给子女所致。如果父母双方都是致病基因携带者，他们的孩子有25%的概率患上苯丙酮尿症。苯丙氨酸羟化酶缺陷： 人体中苯丙氨酸需要苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，如果这个酶出现缺陷，苯丙氨酸就不能正常代谢，在体内堆积，对神经系统等造成损害。
有哪些临床表现
神经系统表现： 新生儿时期可能表现正常，随着年龄增长，会出现智力发育落后，如不能正常学习说话、认知能力差等。还可能有行为异常，比如多动、焦虑等。外貌特征： 部分患儿会有皮肤白皙的表现，头发颜色也可能变浅，与正常孩子有明显差异。其他表现： 患儿的尿液和汗液可能会有特殊的鼠尿臭味，这是因为苯丙氨酸代谢产物异常积累导致的。
如何诊断该病
新生儿筛查： 多数医院在新生儿出生后3 - 7天会采集足跟血进行苯丙氨酸浓度检测。如果新生儿足跟血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L，需要进一步复查确诊。血液生化检查： 对于筛查阳性的患儿，需要进行血清苯丙氨酸浓度测定，患儿血清苯丙氨酸浓度会明显升高，通常超过120μmol/L。还可以进行尿蝶呤分析等检查，辅助判断是典型苯丙酮尿症还是非典型苯丙酮尿症等不同类型。