新生儿需要进行的4项疾病筛查一般是指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症这4种疾病。
1.苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常，蓄积在体内，引起神经系统损害。患儿通常在出生后3-6个月出现症状，如智力发育落后、头发黄、皮肤白、湿疹、尿液有鼠尿味等。如果能在新生儿期及时发现并治疗，可以避免神经系统损害，避免智力残疾。
2.先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的疾病，由于甲状腺激素对胎儿和新生儿的大脑发育至关重要，如果不能及时治疗，会导致智力低下、生长发育迟缓、生理功能异常等。患儿通常在出生后3周左右出现症状，如吃奶差、哭声低、腹胀、便秘、皮肤粗糙、生理性黄疸时间延长等。如果能在新生儿期及时发现并治疗，可以避免神经系统损害，避免智力残疾。
3.先天性肾上腺皮质增生症：是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷引起的疾病，由于肾上腺皮质激素对维持人体的生理功能和代谢平衡至关重要，如果不能及时治疗，会导致男性化、女性化、假两性畸形等。患儿通常在出生后1-2周出现症状，如皮肤色素沉着、女性男性化、男性假性性早熟等。如果能在新生儿期及时发现并治疗，可以避免性别畸形，避免影响成年后的生活质量。
4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是一种X连锁不完全显性遗传疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变导致红细胞内抗氧化酶活性降低，引起红细胞破坏增加，导致溶血性贫血。患儿通常在出生后2-3天出现症状，如黄疸、贫血、肝脾肿大、酱油色尿等。如果能在新生儿期及时发现并治疗，可以避免胆红素脑病，避免影响成年后的听力和智力。