新生儿筛查的4项病通常是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症。
一、先天性甲状腺功能减低症
1. 本质与成因
- 本质是新生儿甲状腺激素合成或分泌不足，导致生长发育迟缓、智力发育障碍等。成因主要是甲状腺发育异常等先天性因素。简单来说，就是宝宝的甲状腺不能正常工作，无法产生足够的甲状腺激素来维持身体正常运转。
2. 识别方法
- 早期可能无明显症状，通过新生儿筛查中的血液检测促甲状腺激素（TSH）等指标来发现。如果TSH明显升高，就要考虑该病。
二、苯丙酮尿症
1. 本质与成因
- 本质是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，堆积在体内对神经系统等造成损害。成因是基因缺陷导致相关酶缺乏。通俗讲就是宝宝身体不能正常处理苯丙氨酸这种物质，它在体内越积越多会出问题。
2. 识别方法
- 通过新生儿血液苯丙氨酸浓度检测来发现，若浓度异常升高则需进一步诊断。
三、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）
1. 本质与成因
- 本质是X连锁不完全显性遗传病，是由于葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶基因缺陷，导致红细胞葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏，使红细胞容易破裂发生溶血。成因是遗传因素，由父母遗传给宝宝相关缺陷基因。
2. 识别方法
- 新生儿筛查通过特定的血液检测来判断葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶的活性等情况，若活性降低可能患病。
四、先天性肾上腺皮质增生症
1. 本质与成因
- 本质是一组常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏，导致皮质激素合成障碍，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增多，从而引起肾上腺皮质增生。成因是基因缺陷导致相关酶缺乏。简单说就是宝宝肾上腺皮质激素合成出了问题，身体会出现一系列异常变化。
2. 识别方法
- 新生儿筛查可通过检测血液中的相关激素水平等进行判断，如皮质醇、ACTH等指标异常可能提示患病。
参考文献：
《儿科学》（人民卫生出版社，第9版）
国家卫生健康委员会《新生儿疾病筛查技术规范》
FAQ
Q：新生儿为什么要进行这4项病的筛查？
A：新生儿筛查这4项病是为了早期发现可能患有这些先天性代谢性疾病或内分泌疾病的宝宝，以便及时采取干预措施，避免对宝宝的生长发育和健康造成严重影响，如智力低下、生长发育迟缓等问题。
Q：新生儿筛查这4项病的时间是什么时候？
A：一般是在新生儿出生后3 - 7天内，并且充分哺乳后进行采血筛查。
Q：如果新生儿筛查这4项病中有一项异常，该怎么办？
A：如果筛查结果异常，需要进一步复查确诊。一旦确诊患病，要尽快开始相应的治疗和干预，比如先天性甲状腺功能减低症需要终身服用甲状腺素制剂；苯丙酮尿症需要严格限制苯丙氨酸的摄入等。
Q：这4项病的筛查准确率高吗？
A：目前新生儿筛查技术比较成熟，这4项病的筛查准确率相对较高，但也存在一定的假阳性和假阴性情况，所以一旦筛查异常都需要进一步复查确认。
Q：患有这4项病的宝宝长大后对生活有哪些影响？
A：如果能早期发现并积极治疗，先天性甲状腺功能减低症宝宝可以正常生长发育和智力发育；苯丙酮尿症宝宝如果严格控制苯丙氨酸摄入，也可以正常生活学习；但如果未及时治疗，可能会出现智力落后、生长发育迟缓等严重问题；蚕豆病宝宝在接触某些诱因（如食用蚕豆等）时可能会引发溶血；先天性肾上腺皮质增生症宝宝如果不规范治疗，可能会影响生长发育、生殖系统等多方面。
Q：这4项病可以预防吗？
A：这4项病是遗传性疾病，目前主要通过新生儿筛查做到早期发现早期干预，还没有有效的预防方法来阻止疾病的发生，但通过新生儿筛查可以尽早采取措施减少疾病对宝宝的危害。
Q：新生儿筛查这4项病的采血方式是怎样的？
A：一般是在新生儿足跟部采集3 - 4滴血液，滴在特定的滤纸上，然后将滤纸送到筛查中心进行检测。
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