原发性胆汁性肝硬化是一种慢性进行性胆汁淤积性肝病，多见于中年女性，男女比例约为1:9。
一、临床表现
1. 早期表现
早期症状往往不明显，部分患者可能仅有乏力、瘙痒等表现。乏力较为常见，患者会感觉全身没有力气，活动耐力下降。而瘙痒多为间歇性，夜间往往会加重，严重影响患者的睡眠和生活质量。
2. 进展期表现
随着病情进展，会出现黄疸，表现为皮肤和巩膜黄染，尿液颜色加深如浓茶色，粪便颜色变浅甚至呈白陶土色。还可能出现皮肤色素沉着，皮肤变得粗糙、干燥。另外，患者可能会有肝脾肿大，右上腹可触及肿大的肝脏和脾脏。部分患者还会出现骨质疏松，增加骨折的风险。
二、诊断方法
1. 血液检查
- 生化指标：血清碱性磷酸酶（ALP）和γ - 谷氨酰转肽酶（GGT）显著升高是其重要特征，通常ALP可高于正常上限的2 - 10倍，GGT也会明显升高。胆红素也会升高，早期可能是轻度升高，随着病情进展逐渐升高。同时，血清免疫球蛋白M（IgM）明显升高，常可高于正常水平的数倍。
- 自身抗体检测：抗线粒体抗体（AMA）是原发性胆汁性肝硬化的特异性抗体，其中AMA - M2亚型阳性率高达90%以上，对诊断具有重要意义。此外，还可能检测到抗核抗体等其他自身抗体，但特异性不如AMA - M2。
2. 肝脏影像学检查
- 腹部超声：早期可能无明显异常，随着病情进展，可见肝脏回声增粗、不均，肝内胆管可能有不同程度的改变，如胆管壁增厚等。
- 磁共振胰胆管造影（MRCP）：可以清晰显示肝内外胆管的形态，有助于排除其他胆管疾病，同时也能观察到胆管的改变，对原发性胆汁性肝硬化的诊断和病情评估有一定帮助。
3. 肝活检
肝活检是诊断原发性胆汁性肝硬化的金标准。通过肝组织病理学检查，可以看到汇管区炎症、胆管损伤、肉芽肿形成等典型的病理改变，有助于明确诊断和判断病情的严重程度。但肝活检是有创检查，存在一定风险，现在也可结合其他检查综合诊断。