NT筛查的定义
NT筛查即颈项透明层筛查，是一种通过B超手段测量胎儿颈部后方皮下无回声透明层最厚部位的厚度，用于评估胎儿是否可能患有染色体异常（如21-三体综合征等）和先天性心脏病等疾病的产前筛查方法。一般在妊娠11-13⁺⁶周进行。
测量指标及意义
测量指标：主要测量胎儿颈部透明层的厚度，正常情况下，妊娠11-13⁺⁶周时NT厚度一般不超过3mm。
意义：如果NT厚度超过正常范围，胎儿患染色体异常和先天性心脏病等疾病的风险会增加。例如，当NT厚度≥3mm时，胎儿患21-三体综合征的风险明显升高。对于不同年龄、生活方式和病史的孕妇，NT筛查的意义相同，都是早期发现胎儿可能存在的严重结构和染色体异常问题。对于高龄孕妇（年龄≥35岁），NT筛查尤为重要，因为高龄孕妇胎儿患染色体异常的风险本身就较高，通过NT筛查可以进一步辅助评估；对于有不良生活方式（如孕期吸烟、酗酒等）的孕妇，NT筛查能帮助排查胎儿是否存在异常；对于有家族遗传病史（如家族中有染色体异常患儿出生史等）的孕妇，NT筛查也是产前评估的重要项目之一。
NT筛查的操作过程
检查前准备：孕妇一般不需要特殊的空腹等准备，但需要适当充盈膀胱，以便于更好地观察胎儿情况。
检查过程：医生会使用B超探头经腹部对胎儿进行检查，测量胎儿颈部透明层的厚度。整个检查过程一般不会对孕妇和胎儿造成伤害，检查时间相对较短，通常在10-15分钟左右。
NT筛查异常后的后续处理
如果NT筛查结果异常，即NT厚度超过正常范围，孕妇需要进一步进行检查，如无创产前DNA检测或羊水穿刺等检查来明确胎儿是否存在染色体异常。无创产前DNA检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来评估胎儿患染色体异常的风险；羊水穿刺则是通过抽取羊水，对羊水细胞进行染色体核型分析等检查，是诊断胎儿染色体异常的金标准。对于发现NT异常的孕妇，无论是高龄、有不良生活方式还是有家族病史的情况，都需要积极配合后续的进一步检查，以便准确判断胎儿的健康状况，从而做出合适的孕期决策。例如，如果后续检查确诊胎儿存在严重染色体异常或先天性心脏病等问题，医生会根据孕妇的具体情况，如孕周、孕妇意愿等，综合评估后给出终止妊娠或继续妊娠并进行后续监测等建议。