目前国内开展的新生儿代谢性疾病筛查,主要是针对先天性甲状腺功能低下和先天性苯丙酮尿症两种疾病,这两种疾病都可能会影响小儿的智力发育,导致弱智。所以一般来说在医院出生后不久就要进行代谢性疾病的筛查,这个筛查比较简单,通常在孩子的足跟部取两滴血就可以完成。采血一般在新生儿出生后开始吃奶的72小时左右进行代谢性疾病筛查,并不会接着出结果的,一般在1个月内会出结果报告。在进行疾病筛查之前医生或者相关部门部门会留取爸爸或妈妈的联系方式和家庭住址,如果检查结果异常,有关部门会第一时间联系孩子的父母的,如果没有联系那考虑是正常的。
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多种代谢性疾病筛查一些常见的代谢性疾病及其症状和筛查方法如下: 糖尿病:多饮、多尿、多食、体重下降、视力模糊等;检测空腹血糖、口服葡萄糖耐量试验。 高血压:头痛、头晕、鼻出血、心悸等;测量血压、24小时动态血压监测。 血脂异常:黄色瘤、动脉粥样硬化等;血脂四项检查、脂蛋白电健康典吧
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新生儿遗传代谢病筛查异常新生儿遗传代谢病筛查异常是需要重视的情况,一般通过采血等方式进行筛查,若发现异常需进一步检查确诊。郑春华 首都儿科研究所附属儿童医院
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新生儿遗传代谢病筛查时间新生儿代谢性疾病筛查十分重要。其一般在新生儿出生后72小时内,通过足跟采血进行,能为临床提供依据,有助于疾病的早期明确诊断。筛查项目包括遗传代谢性疾病、严重先天性疾病、内分泌疾病等,主要针对有一定发病率、危害严重且可治疗的疾病,如小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶何丽雅 广州市妇女儿童医疗中心
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新生儿代谢性疾病有哪些新生儿遗传性代谢疾病,根据先天性缺陷所累积的生化物质进行分类,常见的有:氨基酸代谢病例如苯丙酮尿症,枫糖尿症,白化病黑酸尿症,瓜氨酸血症;糖代谢病例如半乳糖血症,葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症,果糖不耐受症,糖原累积病。脂肪酸氧化障碍,例如肉碱转动障碍,肉碱棕榈严成明 安徽省妇幼保健院
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新生儿代谢性疾病有哪些新生儿代谢性疾病一般包括糖尿病、糖尿病酮症酸中毒、高血糖高渗综合症、低血糖症、痛风、蛋白质能量营养不良症、维生素a缺乏病、坏血病、维生素d缺乏病以及骨质疏松症。引起的原因多与代谢问题有关,包括代谢旺盛和代谢障碍。先天性的代谢障碍,如果不积极调理,容易造成身梁彩平 云浮市人民医院
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新生儿筛查遗传代谢新生地48项筛查上述问题的答案为:新生儿遗传代谢病筛查是一种在新生儿群体中进行的检测方法,通过采集足跟血,采用串联质谱技术,可同时检测多种遗传代谢病。目前,该筛查可检测出48种遗传代谢病,包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。如果筛查结果为阳性,需进一步进行确诊检查。邱文娟 新华医院
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新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是通过血液等检查手段,在新生儿无症状时发现某些危及儿童生命、影响生长发育的先天性、遗传性疾病。我国目前普遍开展的新生儿疾病筛查项目主要有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症,一般在新生儿出生后3-7天内采集足跟血进行筛查,准确率较高。健康典吧
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新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是对新生儿进行的专项检查,可早期诊断和治疗遗传代谢性疾病,保障健康,家长应积极配合。赵进方 河南省濮阳市妇幼保健院