新生儿代谢性疾病筛查

新生儿代谢性疾病筛查是一种简易快速和廉价的血斑试验，通过筛查及早发现孩子是否患有先天性遗传病，进行及时治疗，使其健康成长。有些先天性代谢性的疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响孩子的智力发育导致终身残疾，在出生之前是无法做出诊断的，出生后的早期又没有任何的表现，但是一旦出现异常情况，神经系统已经受到不可逆转的损害，失去治疗机会。若能在出生以后早检查，早发现，早治疗，则可以使患儿免受损害，避免出现智力低下。