新生儿遗传代谢性疾病筛查,一般在健康足月新生儿生后72小时以后,也就是充分喂养以后给予查足跟血检查。遗传代谢性疾病包括葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,这三项检查属于国家免费筛查项目,一般于生后20天-30天筛查结果会反馈给家长。由于苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减退症,可造成新生儿神经系统有永久后遗症,智力低下、脑瘫等,需要早发现、早治疗。患有葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,可引起重度贫血黄疸,这是新生儿期非常危重的疾病,早期筛查可预防重症疾病。
新生儿遗传代谢性疾病筛查包括
回答医生:张宁职称:副主任医师机构:哈尔滨市儿童医院发布时间:2021-03-23医学审核:健康典吧内容审核团队
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