甲基丙二酸血症的症状表现
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，根据发病年龄可分为早发型和晚发型等。
早发型：多在新生儿或婴儿早期发病，通常出生后数天至数月内出现症状。患儿可能出现喂养困难、拒食、呕吐、嗜睡、呼吸急促等表现。部分患儿会有脱水、酸中毒的症状，如呼吸深快，血气分析显示代谢性酸中毒等。还可能出现肌张力低下，随着病情进展，可出现惊厥、意识障碍等神经系统症状，严重时可危及生命。例如，一些患儿在新生儿期就因严重的代谢紊乱而需要紧急救治。
晚发型：发病年龄相对较晚，多在婴幼儿期至儿童期或成年期发病。患儿可能表现为反复的呕吐、发育迟缓、智力落后、肌张力异常（如肌张力低下或增高）、运动障碍等。部分患者可能有间歇性的代谢性酸中毒发作，在感染、饥饿等应激状态下容易诱发症状加重。比如，患儿可能在生病或长时间未进食后出现呕吐加重、精神萎靡等情况。
不同性别患者在症状表现上一般无明显差异，但由于个体差异以及病情严重程度不同，具体表现会有所不同。对于有相关家族史的婴儿，若出现喂养困难、精神差等情况，需高度警惕甲基丙二酸血症。在生活方式方面，如果患儿处于感染等应激状态，更容易诱发代谢紊乱相关的症状加重，所以要尽量避免患儿发生感染等情况。有该病病史的患儿，在生长发育过程中要密切关注其神经发育、营养状况等，及时发现异常并就医。