进行性肌营养不良症主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩。通常在儿童期或青少年期起病，最早可表现为走路笨拙、易跌倒，上下楼梯困难等。
一、肢体肌肉受累表现
患者肢体近端肌肉首先受累，如骨盆带肌肉无力，导致走路时骨盆上下摆动，呈典型的鸭步；肩带肌肉无力时，双臂上举困难。
二、肌肉萎缩情况
随着病情进展，受累肌肉逐渐出现萎缩，以四肢肌肉为主，尤其大腿肌肉、上臂肌肉等明显变细。
三、不同类型的特殊表现
杜氏肌营养不良症患儿还可能出现心肌受累，表现为心律失常等；面肩肱型肌营养不良症会有面部肌肉无力，出现闭眼无力、吹口哨困难等。
四、对运动功能的影响
病情不断发展会严重影响患者的运动功能，逐渐丧失行走能力，后期可能需要依赖轮椅，甚至影响呼吸肌功能，导致呼吸困难。
对于患有进行性肌营养不良症的儿童，家长需密切关注其运动功能变化，早期进行康复训练等干预措施，以延缓病情进展，提高生活质量。同时，要注意监测可能出现的心脏等其他脏器受累情况，及时就医评估。