唐氏筛查主要检查以下项目:
1.甲胎蛋白(AFP):是胎儿的一种特异性球蛋白,怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值降低。
2.人类绒毛膜性腺激素(β-HCG):怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清HCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
3.游离雌三醇(uE3):怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清uE3表现为降低,平均MoM值为0.7MoM。
4.抑制素A(InhibinA):怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清InhibinA水平降低,平均MoM值为0.5MoM。
5.唐氏筛查21-三体风险率:唐氏筛查21-三体风险率≥1/270,为唐氏综合征高风险;唐氏筛查18-三体风险率≥1/350,为18-三体综合征高风险。
6.超声检查:通过超声检查可以发现胎儿的一些结构异常,如神经管缺陷、心脏畸形等。
需要注意的是,唐氏筛查只是一种初步的筛查方法,其结果并不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征。如果唐氏筛查结果为高风险,需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测,以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。如果孕妇年龄超过35岁,或者有其他高危因素,如家族遗传病史、既往生育过唐氏综合征患儿等,建议直接进行无创DNA检测或羊水穿刺,以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。
