由于对胃食管反流的病理生理学的深入认识，近30年来应用了H2受体拮抗剂和质子泵抑制剂等强力抑酸药物，大部分食管裂孔疝和反流性食管炎患者可经过内科治疗获得满意控制，故而需要手术治疗的食管裂孔疝的患者明显减少。探索致畸因素及诱发机制，积极的产前诊断、预后评估指标及胎儿期干预措施，寻找积极有效的方法处理患儿合并的肺发育不良与肺动脉高压，将继续是预防与治疗先天性膈疝的重要突破口之一。
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膈肌是分隔胸腹间的一层肌性与腱性结构相移行的薄弱组织。膈疝在临床上根据病因分为先天性膈疝和创伤性膈疝。前者是由于人体胚胎在第4～8周横膈发育时期的发育停钝造成横膈缺损所致，与基因、综合病征和染色体异常有关；后天获得的创伤性膈疝发病率约占胸腹部创伤的2.3%～4.5%，可因直接损伤（刀刺伤、枪弹伤、膈肌手术后）或间接暴力（爆震伤、挤压伤、坠伤）或胸腹腔内压力突然改变（自发性）损伤膈疝而破裂。
