由于对胃食管反流的病理生理学的深入认识,近30年来应用了H2受体拮抗剂和质子泵抑制剂等强力抑酸药物,大部分食管裂孔疝和反流性食管炎患者可经过内科治疗获得满意控制,故而需要手术治疗的食管裂孔疝的患者明显减少。探索致畸因素及诱发机制,积极的产前诊断、预后评估指标及胎儿期干预措施,寻找积极有效的方法处理患儿合并的肺发育不良与肺动脉高压,将继续是预防与治疗先天性膈疝的重要突破口之一。
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膈疝具有可复性或嵌顿绞窄性,但膈疝不可能像腹外疝一样眼观确诊。该疾病既有可能是疝入器官或组织刺激压迫肺或其他胸内器官,也可能由于疝入器官绞窄坏死炎症波及肺实质等原因,而相应地出现呼吸系统症状和异常胸部体征。因此,详细地了解受伤原因、部位及作用力方向,是早期诊断的关键;从临床症状结合胸腹CT扫描、胸部X线或/和结合消化道造影等检查可以明确诊断。