由于对胃食管反流的病理生理学的深入认识，近30年来应用了H2受体拮抗剂和质子泵抑制剂等强力抑酸药物，大部分食管裂孔疝和反流性食管炎患者可经过内科治疗获得满意控制，故而需要手术治疗的食管裂孔疝的患者明显减少。探索致畸因素及诱发机制，积极的产前诊断、预后评估指标及胎儿期干预措施，寻找积极有效的方法处理患儿合并的肺发育不良与肺动脉高压，将继续是预防与治疗先天性膈疝的重要突破口之一。
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本病确诊依靠的检查是胸片，胸部X线结合食管吞钡及胸部CT等。临床可视具体情况选用一项或多项检查。胸部X线是诊断本病的关键，当膈疝内容物为消化道空腔脏器时，结合钡餐动态观察可有很高的确诊率；CT和MR有更高的敏感性、更好的组织分辨率，尤其对于创伤性膈疝诊断效果更佳。对病情危重、搬动困难的创伤性膈疝患者，床旁B超则是最简捷、有效、安全的检查。
此外，胸/腹腔镜是诊断膈破裂最准确、且最可靠的方法，其确诊率可达100%，并可同时对损伤的膈肌进行止血、血块清除及修复。
