由于对胃食管反流的病理生理学的深入认识，近30年来应用了H2受体拮抗剂和质子泵抑制剂等强力抑酸药物，大部分食管裂孔疝和反流性食管炎患者可经过内科治疗获得满意控制，故而需要手术治疗的食管裂孔疝的患者明显减少。探索致畸因素及诱发机制，积极的产前诊断、预后评估指标及胎儿期干预措施，寻找积极有效的方法处理患儿合并的肺发育不良与肺动脉高压，将继续是预防与治疗先天性膈疝的重要突破口之一。
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膈疝（diaphragmatic hernia，DH）是内疝的一种，系腹腔内或腹膜后脏器或组织通过横膈的先天性或获得性缺陷（如创伤裂口）进入胸腔内而形成膈疝。以食管裂孔疝最多见，其次为创伤性和先天性膈疝。其中先天性膈疝是一种较少见的疾病，常见为胸腹裂孔疝（Bochdalek疝）和胸骨旁疝（Morgagni疝），而膈肌中央部和心包部膈疝罕见。膈疝的症状常不典型，使迟发性膈疝得不到早期诊断，且疝入器官可发生绞窄甚至坏死，患病率和病死率均大大增加。
