1．实验室检查

血常规显示中性粒细胞减少，部分患者因血红蛋白量降低出现贫血，偶尔有血小板计数减少；血清胰腺各种酶类（如脂肪酶、淀粉酶、胰蛋白酶等）减少，静脉注射促胰液素（secretin）和胆囊收缩素（cholecystokinin）行胰腺功能试验可发现脂肪酶、淀粉酶及胰蛋白酶原等多种酶分泌减少，证实胰腺分泌功能受损。

2．X线检查

部分患者可见骨干骺端发育不良。

3．腹部B超、CT检查

发现胰腺体积减小及呈脂肪样变等有助于诊断。

4．病理组织学检查

病理组织切片显示胰腺腺泡被大量脂肪细胞替代，而管道结构相对正常，仅残留少许胰腺腺泡，并出现萎缩。