多于2～10个月龄发病，也可成年发病。儿童期可能无症状，也可能有下述1～2个特征：①胰腺多种酶类减少，可表现为上腹部饱胀不适、吸收障碍、脂肪泻；②经常发生各种感染，如复发性呼吸道感染、中耳炎和反复皮肤感染，严重者可因败血症致死；③骨骼发育异常，表现为骨骺增宽，骨骺发育不良或软骨发育不良，以髂骨、股骨为主，胸廓局部发育不良可致窒息。患儿生长发育迟缓，身材矮小。④其他：肝大、转氨酶水平升高；心肌变性、坏死；皮肤鱼鳞病样或湿疹样改变；出血倾向。