矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或每年生长速度低于5厘米。其常见症状主要体现在以下几方面。
生长速度方面
婴幼儿期生长缓慢： 正常婴幼儿期生长速度较快，若婴儿期（1岁内）生长速度小于7厘米/年，幼儿期（1 - 3岁）小于5厘米/年，学龄前期（3岁 - 青春期前）小于4厘米/年，学龄期（6岁 - 青春期前）小于5厘米/年，就要警惕矮小症可能。青春期生长迟缓： 进入青春期后，正常儿童会有一个生长加速期，如果青春期每年身高增长不足6厘米，也可能是矮小症的表现。
外观表现方面
身高明显低于同龄人： 与同年龄、同性别健康儿童相比，矮小症儿童的身高会明显落后。比如在班级里，明显比大部分同学矮一大截。体型比例异常： 部分矮小症儿童可能存在体型比例不协调，比如有些患儿头大、四肢短，呈现特殊的外观；还有些可能表现为上下身比例失调，比如上身长下身短等情况。
伴随症状方面
内分泌相关症状： 如果是由内分泌疾病引起的矮小症，还可能伴有其他症状。例如，由甲状腺功能减退引起的矮小症，患儿可能会有面色苍白、怕冷、智力发育迟缓等表现；由生长激素缺乏引起的矮小症，患儿除了身材矮小，还可能有骨骼发育落后、第二性征发育延迟等情况。系统性疾病表现： 一些慢性疾病导致的矮小症，会有原发病的相关表现。比如患有先天性心脏病的矮小患儿，可能会有口唇发绀、活动后气促等心脏方面的症状；患有慢性肾病的矮小患儿，可能会有水肿、蛋白尿、贫血等表现。