矮小症通常会有这些症状表现。一般来说，儿童身高低于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差（SD）以上，或者低于第3百分位数，就要警惕矮小症。
身高增长缓慢
儿童每年身高增长不足：正常情况下，婴幼儿期（1岁内）身高增长约25厘米，1 - 2岁增长约10厘米，2岁后到青春期前每年身高增长应不少于5厘米。如果孩子每年身高增长低于这个数值，比如3岁后每年只长3 - 4厘米，就可能是矮小症的信号。青春发育期身高增长异常：女孩青春发育期每年身高增长应在6 - 8厘米，男孩在7 - 9厘米。若青春发育期身高增长明显低于此范围，也需留意。
外貌表现异常
面部特征：脸部比例可能不协调，比如头面部相对较大，面部轮廓较幼稚，没有随年龄增长出现应有的成熟变化。身体比例：部分患儿身体比例失调，比如上下身比例异常。有些孩子可能上肢相对较长，下肢相对较短；或者相反，出现比例失衡情况。
伴随其他系统症状
内分泌系统相关：如果是由内分泌疾病引起的矮小症，可能伴有其他内分泌症状。比如甲状腺功能减退导致的矮小症，孩子可能伴有智力发育迟缓、面色苍白、怕冷、皮肤粗糙等表现；如果是生长激素缺乏引起的，可能还会有性腺发育延迟的情况，男孩睾丸较小，女孩乳房发育不明显等。遗传代谢性疾病相关：一些遗传代谢性疾病导致的矮小症，可能有特殊的外貌特征，像先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）的女孩，会有颈蹼、肘外翻等表现；黏多糖病患儿可能有头大、面容丑陋、关节僵硬等症状。