矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD），或低于第3百分位数。引起矮小症的原因有多种。
遗传因素引起
基因缺陷： 很多孩子的矮小症是由基因方面的问题导致。比如一些单基因缺陷疾病会影响生长激素的分泌或作用，从而阻碍身高正常增长。如果家族中有矮小症的遗传史，孩子发生矮小症的风险相对会增高。家族遗传身高： 如果父母本身身高偏矮，孩子遗传到相对较矮的身高基因，也可能出现矮小的情况，但这不是绝对的，因为后天因素也会有影响。
内分泌因素引起
生长激素缺乏： 生长激素是促进人体生长的重要激素。垂体是分泌生长激素的主要器官，如果垂体发生病变等情况，就会导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。据统计，约有30%左右的矮小症患儿是因为生长激素缺乏引起的。甲状腺功能减退： 甲状腺分泌的甲状腺激素对生长发育也起着关键作用。当孩子甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，会使身体代谢减慢，生长发育也会受到影响，导致身材矮小。
疾病因素引起
慢性疾病： 一些慢性疾病会影响孩子的生长发育，从而导致矮小症。比如先天性心脏病，患病孩子因为身体长期处于缺氧等不良状态，会影响营养物质的吸收和利用，进而影响身高增长；还有慢性肾病，肾脏功能受损会影响体内多种代谢和激素调节，阻碍身高正常发育。染色体异常： 像特纳综合征，这是一种常见的染色体异常疾病，主要发生在女性患儿身上。患儿会出现身材矮小、第二性征不发育等症状，是由于性染色体异常导致的生长发育障碍。
营养因素引起
营养不良： 孩子在生长发育阶段，如果营养摄入不足，尤其是蛋白质、钙、磷等营养素缺乏，会严重影响身高增长。例如长期挑食、偏食的孩子，很容易出现营养不良，进而导致身材矮小。一般来说，3岁以下的幼儿如果营养不均衡，对身高的影响更为明显。营养过剩： 相反，如果孩子营养过剩，导致肥胖，也可能会影响身高。因为肥胖可能会引起内分泌紊乱，影响生长激素的分泌和作用，从而阻碍身高正常增长。