矮小症是由多种原因引起的儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差（-2SD）以上，或低于第3百分位数的一种疾病。导致矮小症的原因主要有以下几类：
遗传因素导致
基因缺陷： 某些单基因缺陷会影响生长激素的分泌或作用，从而引发矮小症。比如GH1基因缺陷，会使生长激素合成减少，影响骨骼生长。家族遗传倾向： 如果家族中普遍存在身材矮小的情况，孩子发生矮小症的概率相对较高。例如父母双方都身材较矮，孩子遗传到相关基因后，患矮小症的风险会增加。
内分泌因素导致
生长激素缺乏或分泌不足： 生长激素是促进人体生长的重要激素，下丘脑 - 垂体病变等原因可能导致生长激素分泌减少。据统计，约30%的矮小症患儿是由于生长激素缺乏引起的。甲状腺功能减退： 甲状腺激素对儿童的生长发育至关重要，甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，会影响骨骼发育和身体代谢，导致生长迟缓，出现矮小症。患儿除了身材矮小，还可能伴有智力发育迟缓、表情淡漠等表现。
疾病因素导致
慢性疾病： 一些慢性疾病会影响孩子的生长，如先天性心脏病、慢性肾病等。以慢性肾病为例，患病儿童的生长发育会受到抑制，因为肾病会影响营养物质的代谢和激素的调节，进而阻碍身高增长。骨骼疾病： 像软骨发育不全等骨骼发育异常的疾病，会直接影响骨骼的生长和发育，导致身材矮小。这类患儿的四肢短小，躯干相对正常，但整体身高明显低于正常水平。
其他因素导致
宫内发育迟缓： 胎儿在宫内生长受限，出生时体重和身高低于正常标准，出生后继续生长缓慢，也可能发展为矮小症。有研究表明，出生体重低于2500克的低出生体重儿，日后发生矮小症的风险比正常出生体重儿高。营养因素： 长期营养不良，缺乏蛋白质、维生素、矿物质等重要营养物质，会影响孩子的生长发育。例如孩子挑食、偏食，导致摄入的营养不能满足身体生长的需求，就可能出现身材矮小的情况。