矮小症是由多种原因引起的，其中内分泌因素较为常见，比如生长激素缺乏症，约有30%左右的矮小症患儿是因为生长激素分泌不足导致的；还有甲状腺功能减退症，甲状腺激素能促进生长发育，若分泌不足会影响身高增长。另外，遗传因素也是重要原因之一，如果父母双方都身材矮小，孩子出现矮小症的概率会比正常家庭高。还有一些是由染色体异常引起的，像特纳综合征，这是女性特有的染色体疾病，会导致身材矮小。
内分泌因素相关
生长激素缺乏： 人体的生长激素由垂体分泌，它能促进骨骼、肌肉等组织生长。当垂体分泌生长激素不足时，就会影响身高增长，这种情况在儿童中较为常见，约占矮小症病因的30%左右。甲状腺功能减退： 甲状腺分泌的甲状腺激素对身体的生长发育至关重要，它能促进蛋白质合成以及骨骼的生长发育。如果孩子甲状腺功能减退，甲状腺激素分泌不足，就会出现生长缓慢、身材矮小的情况。
遗传因素相关
家族遗传倾向： 如果父母双方都属于身材矮小的人群，那么孩子发生矮小症的几率会明显高于正常身高的父母所生的孩子。因为遗传基因会影响孩子的生长发育潜力，比如一些家族性的矮小，就是由遗传因素决定的身高基础。染色体异常遗传： 像特纳综合征，这是由于女性染色体缺失或结构异常导致的疾病，患儿会出现身材矮小、性腺发育不良等症状，这是典型的由遗传染色体异常引起的矮小症类型。
其他因素相关
宫内发育迟缓： 胎儿在宫内发育时，如果受到母体营养不良、胎盘功能不全等因素影响，导致出生体重低于同胎龄正常体重的第10百分位，就属于宫内发育迟缓，这样的孩子出生后往往身高增长较缓慢，容易出现矮小症。慢性疾病影响： 一些慢性疾病也会影响身高，比如先天性心脏病、慢性肾病等。慢性疾病会消耗身体能量，影响营养物质的吸收和利用，从而阻碍孩子的生长发育，导致身材矮小。例如患有慢性肾病的孩子，由于肾脏功能受损，会影响体内激素的代谢和营养物质的平衡，进而影响身高增长。