矮小症是由多种原因引起的，其中遗传因素是较为常见的原因之一。据统计，约70%的矮小症患儿存在遗传因素，比如父母一方或双方身高偏矮，孩子遗传了相关基因，就可能出现矮小情况。
生长激素缺乏或分泌不足
垂体问题导致： 垂体是分泌生长激素的重要器官，如果垂体发生病变，像垂体肿瘤、垂体发育异常等情况，就会使得生长激素分泌不足。这种情况下，孩子的生长速度会明显减慢，身高增长跟不上正常儿童的节奏。基因缺陷引发： 有些孩子存在特定的基因缺陷，会影响生长激素的正常分泌，从而导致矮小症。比如GHR基因缺陷等，会使身体不能正常产生足够的生长激素来促进生长发育。
先天性甲状腺功能减退症
甲状腺发育异常： 胎儿时期甲状腺发育出现问题，比如甲状腺缺如或者发育不全，就会导致甲状腺激素分泌过少。甲状腺激素对孩子的生长发育至关重要，它能促进骨骼的生长和神经系统的发育，缺乏时就会引起矮小症，同时还可能伴有智力发育迟缓等表现。甲状腺激素合成障碍： 孩子体内存在甲状腺激素合成相关的酶缺陷等情况，也会造成甲状腺激素分泌不足，影响生长，使得身高低于正常水平。
染色体异常
特纳综合征： 这是一种常见的染色体异常疾病，主要发生在女性身上。患者的染色体核型为45，XO等，会出现身材矮小、性腺发育不良等症状。一般在出生时身高就可能低于正常，随着年龄增长，矮小情况会愈发明显。唐氏综合征： 患儿染色体多了一条21号染色体，除了智力低下等表现外，身材矮小也是常见特征之一。他们的生长速度通常比正常儿童慢，身高明显低于同龄正常孩子。