胎儿畸形的原因有多种。据相关医学研究，大约20% - 25%的胎儿畸形与遗传因素有关。比如父母双方携带的异常基因可能会传递给胎儿，导致胎儿出现染色体异常等情况，像21 - 三体综合征就是常见的由染色体异常引发的胎儿畸形。
遗传因素导致
染色体异常： 当父母的生殖细胞在形成过程中，染色体发生了数目或结构的改变，就可能遗传给胎儿。例如21 - 三体综合征，就是胎儿体内21号染色体多了一条，会导致胎儿智力低下、特殊面容等一系列畸形表现。单基因遗传病： 某些单个基因发生突变也会引起胎儿畸形，比如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，胎儿可能出现贫血、肝脾肿大等多种畸形相关表现。
环境因素影响
化学物质接触： 孕妇在孕期接触一些有害化学物质，像长期接触农药、铅、汞等。比如长期接触含铅的环境，铅会通过胎盘影响胎儿的发育，可能导致胎儿智力发育迟缓、肢体畸形等。辐射暴露： 孕期受到过量的辐射，如在放射科工作未做好防护、接受不必要的X光检查等。孕妇腹部受到较大剂量的辐射后，可能会引起胎儿细胞突变，出现畸形情况，像胎儿的神经系统、骨骼系统等可能受到影响。
母体自身疾病因素
糖尿病： 孕妇患有未控制好的糖尿病，在孕期高血糖环境会影响胎儿的正常发育。研究发现，患糖尿病的孕妇所生胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的概率比正常孕妇要高很多。感染性疾病： 孕期感染某些病毒，如风疹病毒。孕妇在怀孕早期感染风疹病毒，胎儿出现先天性白内障、心脏病、耳聋等畸形的风险极大，大约有50%以上的风疹感染孕妇会导致胎儿畸形。