造成胎儿畸形的原因有多种，其中大约有20% - 25%的胎儿畸形是由遗传因素导致的，比如父母双方携带的异常基因可能会传递给胎儿，引发染色体异常等问题，像21 - 三体综合征就是常见的因染色体异常导致的胎儿畸形。
遗传因素方面
染色体异常： 父母的染色体如果存在数目或结构的异常，就有可能遗传给胎儿。例如平衡易位携带者，他们自身染色体结构看似正常，但遗传给胎儿时可能会导致胎儿出现染色体数目或结构的异常，进而引发畸形。单基因遗传病： 某些特定的单基因缺陷也会造成胎儿畸形，比如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致的，若父母双方都是地中海贫血基因携带者，胎儿有一定概率出现重型地中海贫血，引发身体发育等多方面的畸形表现。
环境因素方面
化学物质接触： 孕妇在孕期接触到一些有害的化学物质，像苯、甲醛等。如果长期处于含有这些化学物质的环境中，比如新装修且未充分通风的房屋里，化学物质可能会通过胎盘影响胎儿的正常发育，增加胎儿畸形的风险。辐射影响： 孕期受到过量的辐射，例如在放射科工作未做好防护，或者频繁接受X线检查等，辐射会干扰胎儿细胞的正常分裂和分化，从而导致胎儿畸形。一般来说，孕期腹部接受超过一定剂量的辐射就可能产生不良影响。
母体自身因素方面
疾病影响： 孕妇在孕期患有某些疾病也会增加胎儿畸形的几率。比如孕妇患有糖尿病，如果血糖控制不佳，高血糖环境会影响胎儿的发育，可能导致胎儿出现心血管系统等方面的畸形。还有孕妇感染风疹病毒，在怀孕早期感染的话，很容易造成胎儿先天性白内障、心脏病等多种畸形。营养缺乏： 孕期母体缺乏必要的营养物质也会影响胎儿发育。例如缺乏叶酸，在怀孕前3个月至怀孕后3个月内缺乏叶酸，胎儿发生神经管畸形的风险会明显增加，像无脑儿、脊柱裂等都是常见的因叶酸缺乏导致的神经管畸形。