白化病是由于基因突变导致的遗传性疾病。人体中有多个基因与黑色素的合成有关，当这些基因发生突变时，就可能影响黑色素的合成过程，从而引发白化病。例如，酪氨酸酶基因的突变较为常见，该基因若出现问题，会使得酪氨酸酶缺乏或功能异常，进而影响黑色素的生成。
白化病的遗传方式
常染色体隐性遗传： 这是白化病较常见的遗传方式。比如父母双方都是致病基因的携带者，他们本身不表现出白化病症状，但各自携带一个致病基因，那么他们生育孩子时，孩子有25%的概率从父母双方各获得一个致病基因，从而患上白化病。X连锁隐性遗传： 这种遗传方式相对较少见。女性携带致病基因，男性若继承了携带致病基因的X染色体就会发病，而女性需要从父母双方分别获得致病基因才会发病。
基因突变的来源
自身突变： 个体在发育过程中，自身的基因可能发生随机突变。这种突变没有明显的外部诱因，是自然发生的。例如在细胞分裂、DNA复制等过程中，可能出现碱基对的错误配对等情况，导致基因结构改变，影响黑色素合成相关基因的功能。遗传自亲代： 父母中的一方或双方携带了导致白化病的突变基因，并且将这个突变基因传递给了子代。如果父母是致病基因携带者，就有将致病基因传给后代的可能性，使得后代有患白化病的风险。
不同类型白化病的基因差异
眼皮肤白化病： 涉及多个基因的突变，除了酪氨酸酶基因外，还有P基因等也可能发生突变。不同基因的突变会导致患者出现皮肤、毛发和眼睛等多部位的色素缺乏症状，而且不同基因的突变类型会使病情的严重程度和表现形式有所不同。眼白化病： 主要是与眼睛相关的基因发生突变，相对眼皮肤白化病来说，主要影响眼睛的色素情况，如视网膜色素减退等，但皮肤和毛发的色素可能基本正常，这是因为眼白化病的致病基因主要作用于眼部的色素细胞相关基因。