库欣综合症是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群,典型病例的患病率约为百万分之2-5。
病因有哪些
垂体病变: 垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)过多,最常见的是垂体ACTH瘤,约占库欣综合症的60%-70%。比如垂体微腺瘤可导致ACTH分泌异常增多,进而刺激肾上腺皮质增生并分泌过多皮质醇。肾上腺自身病变: 肾上腺皮质腺瘤或腺癌会自主分泌过多皮质醇,不受垂体ACTH的调控。其中肾上腺腺瘤约占库欣综合症的15%-20%,腺癌相对少见,但恶性程度较高。
有哪些临床表现
向心性肥胖: 多数患者会出现面部、颈部、躯干肥胖,但四肢相对消瘦的情况,表现为满月脸、水牛背等。比如脸部变得圆润,像满月一样,背部脂肪堆积形成厚厚的“驼峰”。多血质外貌: 皮肤变薄,毛细血管扩张,患者面色红润,看起来像血液充盈过多的样子。高血压: 约80%的患者会出现高血压,一般为轻至中度升高。长期高血压可能会对心、脑、肾等器官造成损害。
如何诊断
血液检查: 测定血浆皮质醇水平,库欣综合症患者血浆皮质醇水平升高且失去昼夜节律,一般早晨血浆皮质醇水平高于正常,而晚上不明显低于早晨。同时还会检测促肾上腺皮质激素(ACTH)水平,若ACTH升高,多考虑垂体病变引起;若ACTH降低,则要考虑肾上腺自身病变或异位ACTH综合征等情况。尿液检查: 24小时尿游离皮质醇测定是诊断库欣综合症的重要指标,患者24小时尿游离皮质醇含量明显高于正常。另外,唾液皮质醇测定也有一定辅助诊断价值,因为唾液中的皮质醇水平与血浆游离皮质醇水平相关。影像学检查: 垂体MRI有助于发现垂体ACTH瘤等垂体病变;肾上腺CT或MRI可帮助检测肾上腺的腺瘤或腺癌等病变;对于异位ACTH综合征,还可能需要进行胸部、腹部等部位的CT或PET-CT检查来寻找异位的ACTH分泌肿瘤。
