库欣综合症是由多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群。其病因中，约70%是由垂体ACTH分泌过多导致的库欣病引起，其余可能由肾上腺腺瘤、腺癌或异位ACTH综合征等因素所致。
主要病因类型
垂体性库欣病： 垂体存在微腺瘤或大腺瘤，导致ACTH分泌增多，进而刺激肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇。一般来说，垂体微腺瘤较为常见，约占库欣综合征病因的60% - 70%。肾上腺性库欣综合征： 肾上腺本身的病变，如肾上腺皮质腺瘤或腺癌。肾上腺腺瘤多为单侧单发，约占库欣综合征病因的15% - 20%；肾上腺腺癌相对少见，约占1%左右。异位ACTH综合征： 由垂体以外的肿瘤组织分泌大量ACTH，刺激肾上腺皮质增生并分泌过多皮质醇。常见的引起异位ACTH综合征的肿瘤有小细胞肺癌、胸腺癌等。
常见临床表现
向心性肥胖： 患者会出现面部圆润如满月（满月脸），颈背部脂肪堆积形成水牛背，腹部脂肪增多但四肢相对消瘦的体型。大约90%以上的库欣综合征患者会有向心性肥胖的表现。高血压： 多数患者会出现高血压，血压可轻至中度升高，部分患者血压升高较为明显。约80%的库欣综合征患者会合并高血压。多血质外貌： 皮肤变薄，毛细血管扩张，表现为面色红润、皮肤菲薄呈紫红色等多血质表现。
诊断方法
血液检查： 测定血浆皮质醇水平，库欣综合征患者血浆皮质醇水平失去正常的昼夜节律，且早晨皮质醇水平高于正常，下午和夜间降低不明显。同时检测促肾上腺皮质激素（ACTH）水平，若ACTH升高，多考虑垂体性库欣病或异位ACTH综合征；若ACTH降低，则多考虑肾上腺性库欣综合征。尿液检查： 24小时尿游离皮质醇测定是诊断库欣综合征的重要指标，库欣综合征患者24小时尿游离皮质醇明显升高。地塞米松抑制试验： 小剂量地塞米松抑制试验用于筛选库欣综合征，库欣综合征患者不能被抑制；大剂量地塞米松抑制试验可用于鉴别库欣综合征的病因，垂体性库欣病患者大多能被抑制，而肾上腺性库欣综合征及异位ACTH综合征患者大多不能被抑制。影像学检查： 垂体MRI可用于发现垂体微腺瘤等病变；肾上腺CT或MRI有助于发现肾上腺的腺瘤或腺癌；胸部CT等检查可帮助查找异位ACTH综合征的肿瘤病灶。