孤独症主要表现为社交沟通障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板等症状。一般在儿童早期就会逐渐显现。
社交沟通方面的表现
社交互动缺陷： 孤独症儿童往往对他人的呼唤缺少回应，比如叫他名字时，可能不会主动看向叫他的人。在婴儿期，就可能表现出对亲人的拥抱缺乏期待，不像正常婴儿那样会主动寻求亲近。语言发展迟缓： 很多孤独症儿童说话较晚，到2 - 3岁还不能说出有意义的词句进行交流。即使会说话，语言表达也可能存在问题，比如语言刻板重复，总是重复别人说过的话或者自己固定的话语，而不能进行正常的对话交流。
兴趣狭窄与行为方式刻板方面的表现
兴趣异常狭窄： 他们可能对某些特定的物品或活动特别专注，比如只喜欢玩某一种形状的积木，而且会长时间反复地玩，对其他丰富多样的玩具却不感兴趣。有的孩子只对旋转的物品着迷，像不停地看风扇转动、车轮转动等。行为刻板重复： 会出现重复性的动作，例如不断地拍手、摇晃身体、旋转自己等。还可能有固定的行为模式，比如每天必须走相同的路线，吃相同的食物，如果被打破就会出现明显的情绪反应。比如每天上学必须走从家到学校的同一条小路，一旦路线改变就会大哭大闹。
其他可能伴随的表现
感知觉异常： 部分孤独症儿童对痛觉、触觉、听觉等感知觉与众不同。有的对某些声音特别敏感，听到特定频率的声音就会烦躁不安；而有的对痛觉不敏感，受伤了可能都不太能感觉到。还有的孩子对物品的质地特别挑剔，只愿意触摸特定材质的东西。智力发展不均衡： 有些孤独症儿童可能在某一方面有相对较好的能力，比如在机械记忆方面，能记住大量的广告台词、电话号码等，但在社交、生活自理等方面却发展迟缓。不过也有很多孤独症儿童整体智力水平低于正常儿童。