高尿酸血症是体内尿酸代谢异常导致的疾病，部分患者早期可能没有明显表现，但约5%-12%的高尿酸血症患者会发展为痛风。
无症状期表现
仅有血尿酸升高：很多高尿酸血症患者在早期处于无症状期，只是体检时发现血尿酸水平高于正常范围，比如男性血尿酸超过420μmol/L，女性超过360μmol/L，但身体没有任何不适症状，关节也不红肿疼痛，也没有尿路结石等表现。
急性关节炎期表现
突发关节红肿热痛：当尿酸盐结晶沉积在关节部位时，就容易引发急性关节炎。通常在夜间突然发作，最常累及第一跖趾关节，也就是大脚趾根部。患者会感觉关节部位剧烈疼痛，像被刀割、针刺一样，局部皮肤发红、发热，关节肿胀明显，无法触碰，这种疼痛一般会在数天至2周内自行缓解，但容易反复发作。例如，有的患者第一次发作可能就在夜间被痛醒，大脚趾关节红肿得厉害。
痛风石及慢性关节炎期表现
出现痛风石：如果高尿酸血症长期得不到控制，尿酸盐结晶会逐渐沉积形成痛风石。痛风石可以出现在耳朵、关节周围、肾脏等部位。在关节周围形成的痛风石会导致关节畸形、活动受限，比如手指关节、膝关节等部位可能会因为痛风石的存在而变形，影响正常的屈伸活动。而且随着病情进展，慢性关节炎会持续存在，关节疼痛、肿胀反复发作，程度逐渐加重，发作频率也会增加。
肾脏表现
肾脏结石或肾病：高尿酸血症会影响肾脏功能，一部分患者会出现尿酸性尿路结石，小的结石可能随尿液排出，患者会有肾绞痛、血尿等表现；较大的结石可能引起尿路梗阻，导致肾积水等情况。另外，长期高尿酸血症还可能引发尿酸盐肾病，早期表现为夜尿增多，随着病情发展，会出现蛋白尿、水肿等肾功能受损的表现，严重时可能发展为肾功能衰竭。